Qué son los Síndromes Mielodisplásicos

Los Síndromes Mielodisplásicos no son un tipo de cáncer al uso. Los cánceres sólidos, como el cáncer de pulmón, el cáncer de mama o el cáncer de próstata se caracterizan por tres propiedades básicas y principales: se expanden de una manera incontrolada, no respetan los límites de su propio órgano (por ende, pueden infiltrarse directamente en otros órganos) y pueden causar metástasis en órganos distantes muy alejados de la lesión primaria. Los síndromes mielodisplásicos no hacen esto: no es la expansión del “órgano” sangre lo que se teme, sino su fallo. En segundo lugar, la sangre no se infiltra en otros órganos. Y, por último, los síndromes mielodisplásicos no causan metástasis. No se encuentran células de SMD en el hígado, el cerebro ni los pulmones, como podrían encontrarse en el cáncer metastásico.

Por otro lado, la producción de sangre en los SMD es anómala y, si no se corrige, puede provocar complicaciones graves, que quizá acaben causando el fallecimiento del paciente afectado. Por consiguiente, se dice que los Síndromes Mielodisplásicos constituyen una enfermedad “maligna” y, dado que todas las enfermedades malignas se resumen como cánceres, también se ha dado este apelativo a los SMD.

Los Síndromes Mielodisplásicos no son contagiosos y no pueden transmitirse a otras personas mediante ninguna forma de contacto. Por otro lado, tampoco se consideran una enfermedad hereditaria, no se transmite de padres a hijos.

Causas e incidencia

Causas

Hay muchas causas conocidas y otras menos conocidas que pueden dañar el ADN de las células madre progenitoras de las células sanguíneas, entre ellas la radiación. Éste es el motivo de que no se recomienda la exposición a la radioactividad o a los rayos X en exceso. Sin embargo, la propia Tierra produce radiación de la que nadie puede escapar y puede que esta radiación haya dañado el ADN de una persona afectada por SMD.

Además, el benceno es un potente inductor de lesiones en el ADN. El benceno fue durante mucho tiempo una parte considerable del combustible de los motores de los coches y sigue estando presente en diminutas cantidades en el humo de los cigarrillos.

La quimioterapia o la radioterapia administradas para un tumor maligno (previo) también pueden dañar el ADN de las células madre.

Aun cuando alguien no haya estado expuesto nunca a ninguna de estas toxinas, su ADN puede lesionarse. A lo largo de la vida de una célula, el ADN tiene que leerse y releerse por diferentes razones (por ejemplo, para producir proteínas esenciales para la vida). Pequeños errores en el remontaje del ADN pueden contribuir al desarrollo de los síndromes mielodisplásicos.

Incidencia

Se desconoce el número de casos que se diagnostican cada año en España, pero la gran mayoría de los pacientes con SMD tienen una edad superior a los 70 años en el momento del diagnóstico, siendo poco frecuentes en la población joven. Además la incidencia aumenta con la edad. Por tanto la prevalencia de esta enfermedad en la última década ha aumentado puesto que la esperanza de vida de la población general es mayor. Además es ligeramente más frecuente en varones, y no hay diferencias en cuanto al país de origen.

Tipos de Síndromes Mielodisplásicos

El primer sistema de clasificación de los SMD, denominado FAB, se estableció en 1982 por un grupo de expertos pertenecientes a Francia, América y Gran Bretaña. De ahí el nombre de FAB (Grupo Franco-Americano-Británico), y permite, según las características de cada enfermo, incluir a los pacientes en un subtipo u otro de Síndrome Mielodisplásico.

En el año 2001 la Organización Mundial de la Salud (OMS), realizó la siguiente clasificación teniendo en cuenta otras características de estos enfermos, como son el tipo (glóbulos rojos, blancos o plaquetas), y el número (una, dos o tres) de células sanguíneas afectas/alteradas (displásicas) dentro de la médula ósea, que lo denominarán displasia de serie roja, displasia de serie blanca o displasia megacariocítica que significa de las células de las que luego derivarán las plaquetas y teniendo en cuenta si el paciente tiene alteraciones de sus cromosomas, si está presente la delección del cromosoma 5 o no.

En la práctica clínica diaria el hematólogo utiliza las clasificaciones FAB y OMS-2008 indistintamente.

Síndromes Mielodisplásicos Precoces y Avanzados

Al mirar en la médula ósea de un paciente con SMD precoz, nos sorprenderíamos al ver una gran cantidad de células que parecen estar madurando. Sin embargo, en una muestra sanguínea tomada de una vena del mismo paciente podría verse que la cifra de glóbulos rojos y glóbulos blancos, así como de plaquetas, estaría considerablemente por debajo del límite inferior de la normalidad. Desde un punto de vista científico básico, lo que ocurre en los Síndromes Mielodisplásicos precoces es que el organismo produce células sanguíneas, pero que estas células no llegan a aparecer en la sangre porque mueren pronto en su camino desde la médula ósea hasta el torrente sanguíneo. Esta muerte precoz se debe al mal funcionamiento del ADN. El mal funcionamiento del ADN provoca que muchas células activen un programa de suicidio denominado apoptosis. La apoptosis es el principal impulsor de la incapacidad para producir suficientes células sanguíneas en los síndromes mielodisplásicos precoces.

El mal funcionamiento del ADN puede significar que la célula se está desarrollando de una manera anómala, quizá hacia una célula cancerosa. Para evitar esto, el organismo “apaga” la célula.

En los SMD avanzados, el problema es diferente. Durante el SMD precoz, la mayoría de las células ha experimentado apoptosis. Algunas de las células que se produjeron, sin embargo, adquieren mutaciones, es decir cambios en el ADN que les permiten escapar de la apoptosis. Una posibilidad es que el sistema de “apagado” esté alterado y no funcione adecuadamente, otra sería que cambios añadidos en el ADN hagan que la célula no responda a la vía apoptótica de la célula.

Si ocurre esto, dichas células se las apañan para sobrevivir y proliferar. Aumentan de número en tal cantidad que la médula ósea en algún punto está completamente infiltrada por estas “células inmortales”. El problema es que estas células están tan ocupadas proliferando que son incapaces de especializarse en células con un funcionamiento normal. El principal problema surge porque el ADN de las células anormales está programado para proliferar, pero no para especializarse. Estas células que tienen bloqueada la vía de la especialización (o diferenciación) se denominan “blastos”. Si la cifra de blastos en la médula ósea supera el 20%, la enfermedad se denomina leucemia. La cifra normal de blastos en la médula ósea es sólo de alrededor del 1% al 2% en las personas sanas.

En el SMD precoz, es inferior al 5%. El SMD avanzado tiene una cifra de blastos por encima del 10%.

SMD del (5q)

Existe un subtipo especial de SMD que se caracteriza por pérdida de material genético en el cromosoma 5 de las células sanguíneas.

Los cromosomas se numeran del 1 al 23. La pérdida de alguna parte de un cromosoma se denomina “delección”, que se abrevia como “del” seguido del número del cromosoma afectado. La pérdida de material del cromosoma cinco se denomina del(5). Dado que los cromosomas tienen una pequeña porción en la parte superior (denominado p del francés petit = pequeño), y una porción larga en la parte inferior (denominado q porque la q sigue a la p en el alfabeto), la pérdida de material cromosómico de la parte inferior del cromosoma 5 se denominaría del(5q). Específicamente en el cromosoma 5 hay información genética muy importante relacionada con la producción de sangre y la pérdida de una parte o región de este cromosoma induce una producción ineficaz de sangre.

En estos momentos no es posible acceder a las células que carecen de partes de un cromosoma y tratarlo mediante ingeniería genética para conseguir un cromosoma completo funcional. Por consiguiente, no es posible enmendar el cromosoma 5 estructuralmente alterado.

La médula ósea de un paciente con la enfermedad del(5q) contiene una mezcla de células normales y anómalas. Sólo cuando las células anómalas sobrepasan en cantidad a los precursores de las células normales, la médula ósea no es capaz de producir suficientes células sanguíneas sanas.

El mejor enfoque en este momento es intentar inhibir el crecimiento de las células del (5q) en la médula ósea, o destruirlas.

Diagnóstico de los Síndromes Mielodisplásicos

Los SMD se diagnostican cuando el médico de atención primaria detecta que el número de células de la sangre está por debajo de los valores normales. Tras esta primera analítica, se deriva al paciente al hematólogo. Normalmente se realiza una segunda analítica de comprobación de las citopenias (escasez de células de la sangre) por la que ha sido derivado para estudio. Una vez descartadas las causas más comunes que podrían estar asociadas a los resultados de la analítica (anemia, infecciones, etc.), todo nos llevaría a pensar que se trata de un SMD.

Confirmados estos puntos, cuando existe una alta sospecha de SMD, el hematólogo procede a realizar un estudio de la médula ósea, siendo este procedimiento la única forma de diagnosticar un SMD con total certeza.

El aspirado de médula ósea consiste en extraer células hematopoyéticas, que son aquellas células de la fábrica de la sangre que se encuentran en proceso de maduración, diferenciación o multiplicación y que producirán las células finales que se encuentran en la sangre periférica cuando se realiza una analítica de sangre. El aspirado de médula ósea en el paciente adulto se realiza en la cadera o cresta iliaca postero-superior o en el esternón.

Para completar el estudio es necesario realizar biopsia de médula ósea que consiste en extraer no solo células de la médula ósea sino un pequeño fragmento de hueso. En este caso este procedimiento sólo se realiza en la cadera o cresta iliaca, puesto que el hueso de esta zona es el nicho o lugar donde se forman estas células sanguíneas, siendo para el hematólogo de gran información las características de dicho lugar. Cuando se realiza una biopsia y aspirado de médula ósea se extraen células sanguíneas para analizar sus principales características, la forma, el número, etc. Este trabajo lo realiza principalmente el hematólogo en el laboratorio mirando estas células al microscopio, pero también se analizan otras características, como el estudio de los cromosomas.

Una analítica de sangre y una biopsia de médula ósea son imprescindibles para el diagnóstico de un SMD.

Los pacientes con Síndromes Mielodisplásicos tienen cambios en la médula ósea que el especialista debe valorar:

• ¿Es normal la cantidad global de células sanguíneas en la médula ósea?
• ¿El número de cada tipo de célula es el adecuado?
• ¿El aspecto de estas células es normal o parecen enfermas?

Además, se debe comprobar si el código genético o ADN es normal o está alterado en los precursores de las células sanguíneas. Para ello, se envía una muestra de médula ósea para la realización de estudios citogenéticos.

Como se ha explicado en el módulo anterior, las células madre de la médula ósea contienen un código genético. Esta información genética está ligada a los 46 cromosomas de nuestro organismo. Cada cromosoma existe por duplicado, de modo que hay 23 pares de cromosomas. En el estudio citogenético, se cuenta el número de cromosomas y se comprueba si todos los cromosomas son estructuralmente correctos.

Pronóstico de los SMD

Los Síndromes Mielodisplásicos varían mucho en el sentido de que uno no es semejante a otro. Tradicionalmente los SMD se dividen en precoces y avanzados. Un SMD precoz significa incapacidad para producir sangre suficiente, pero si es una enfermedad relativamente estable, puede convivir con ella durante un largo período de tiempo. Hay pacientes con Síndromes Mielodisplásicos precoces que siguen vivos incluso 30 años después de su diagnóstico inicial. El problema es que los SMD precoces pueden progresar a SMD más avanzados.

Los pacientes con SMD avanzados necesitan un tratamiento más intensivo, porque la enfermedad es más agresiva. La sustitución de la cantidad de sangre que falta no es suficiente en estos casos, puesto que la enfermedad tiende a empeorar por sí misma, lo que significa que no sólo se precisan concentrados de glóbulos rojos, sino también transfusiones de plaquetas y además, la cifra de glóbulos blancos también puede estar reducida, lo que hace a la persona propensa a las infecciones. Además, la enfermedad puede descontrolarse por completo y evolucionar a una leucemia aguda.

Existen varias herramientas que nos permiten realizar un cálculo del pronóstico o riesgo de los pacientes con SMD de evolución de la enfermedad si no recibieran tratamiento.

Para poder calcular el resultado de dicho sistema de puntuación, son necesarios algunos datos sobre la enfermedad.

Una de estas herramientas de cálculo es el International Prognostic Scoring System (IPSS). En la actualidad existe una revisión del IPSS denominada IPSS-R, pero la primera versión del IPSS sigue siendo un enfoque útil para estimar el pronóstico de un paciente.

Otra herramienta es el Índice Pronóstico Español (IPE), útil en aquellos pacientes de los que no se dispone de datos citogenéticos o de sus cromosomas. Por último, el más novedoso es el WPSS.

En el caso de IPSS (el índice más utilizado en la actualidad), se necesitan tres datos para poder calcular el grupo de riesgo al que pertenece un paciente:

• La cifra de blastos o células leucémicas que hay en la médula ósea.
• Las alteraciones citogenéticas o de los cromosomas. Este dato lo obtenemos del examen de la médula ósea).
• El número de citopenias, es decir, 1, 2 o 3 en función de si es la serie roja únicamente la que está alterada, la serie blanca o las plaquetas. Este dato se obtiene examinando la sangre periférica mediante una analítica.

Según el número de datos se obtiene una puntación, que va de 0 a 4 y que divide o clasifica a los pacientes en grupo de riesgo bajo, intermedio-1, intermedio-2 o alto riesgo.

En el caso del IPE, esta herramienta requiere los siguientes datos: la edad, el número de blastos o células leucémicas en la médula ósea y la cifra de plaquetas.

En el caso del WPSS, esta herramienta requiere los siguientes datos: el subtipo de SMD utilizando el sistema de clasificación OMS 2008 y el número de citopenias (hace referencia de nuevo al número de series alteradas o afectas, la serie roja, la serie blanca o las plaquetas).

Tratamiento de los Síndromes Mielodisplásicos

El principio general que debe guiar el tratamiento del paciente con SMD es que se debe adaptar al riesgo individual, a la edad, al estado general, teniendo en cuenta las comorbilidades (presencia de otras enfermedades), y aquellas características que predigan la respuesta a un tratamiento específico.

El objetivo básico del tratamiento es mejorar las citopenias. Para ello se realiza un recuento del número de series afectadas (glóbulos blancos, rojos y plaquetas), y que en cada paciente, dependiendo del subtipo de SMD puede ser variable. Incluso teniendo el mismo subtipo de SMD el número de citopenias también puede variar.

Es decir, en el caso de los glóbulos rojos, se deberá tratar de reducir el grado de anemia para evitar los síntomas relacionados; en el caso de que la citopenia afecte a las plaquetas, evitar el sangrado aumentando el número de estas; y en el caso de que la citopenia afecte a los glóbulos blancos, evitando el número de infecciones, bien corrigiendo la cifra de glóbulos blancos o administrando tratamiento antibiótico que evite las infecciones.

Las opciones de tratamiento para los SMD son varias y muy distintas dependiendo del tipo, según la clasificación antes mencionada. Los pacientes de bajo riesgo (hoy por hoy, la mayoría) se beneficiaran de tratamiento de soporte mientras que los pacientes de alto riesgo necesitarán un tratamiento cuyo objetivo sea evitar la transformación rápida a leucemia aguda.

Tipos de tratamiento

A continuación se detallarán las principales opciones de tratamiento:

• Vigilar y esperar
• El mejor tratamiento sintomático
• Tratamiento de soporte
• Tratamiento específico
  • Agentes hipometilantes
  • Quimioterapia a dosis bajas
  • Quimioterapia del tipo de la Leucemia Aguda
  • Lenalidomida
• Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos
• Ensayo clínico con nuevas terapias

Vigilar y esperar

Significa en esencia que no hay intervención inmediata para tratar la enfermedad. El médico elegirá esta opción si considera que no existe la necesidad de iniciar ningún tratamiento en ese momento y que a lo largo de la evolución de la enfermedad esta opción puede cambiar, pudiendo ser necesario el inicio de algún tratamiento. Como se ha dicho previamente, muchos Síndromes Mielodisplásicos son enfermedades de progresión lenta. Si el paciente se encuentra en una etapa precoz de la enfermedad y tiene pocos síntomas, esperar a que evolucione la enfermedad quizá sea lo mejor que se pueda hacer. Hace 2000 años, el gran médico griego Hipócrates aconsejaba a sus discípulos, “lo primero es no hacer daño”. Este primum nihil nocere se ha mantenido como una piedra angular de los tratamientos médicos.

El único problema es que la enfermedad evolucione sin que se advierta. Por consiguiente, el médico debe realizar un seguimiento regular al paciente.

El mejor tratamiento sintomático y tratamiento de soporte

En este caso, el paciente recibe todo tipo de tratamientos que mejoren la calidad de vida sin abordar específicamente la enfermedad. Por ejemplo: las transfusiones de glóbulos rojos en el caso de anemia o de plaquetas en el caso de sangrado, la administración de antibióticos si se adquiere una infección, o de factores de crecimiento de los glóbulos rojos o glóbulos blancos, que pueden estimular la producción de sangre dentro de la médula ósea.

Si el organismo no produce suficientes glóbulos rojos, esto se denomina anemia. Las personas con anemia pueden experimentar síntomas como fatiga, debilidad o mareos. Es el hallazgo más común en los pacientes con SMD. Hasta 2 de cada 3 de los pacientes la presentan al diagnóstico inicial. Se presenta como citopenia aislada en el 30% de los casos y prácticamente todos los pacientes los desarrollan durante la progresión de la enfermedad. La anemia afecta significativamente a la calidad de vida de los pacientes y es causa de morbilidad y mortalidad en pacientes de edad avanzada.

Si el organismo no produce suficientes glóbulos blancos, esto se denomina leucopenia. En la leucopenia existe un mayor riesgo de infección, a menudo acompañada de fiebre.

Si el organismo no contiene suficientes plaquetas, se denomina trombocitopenia. Estos pacientes pueden experimentar sangrado espontáneo.

En cierta medida, las células sanguíneas pueden transfundirse. Las transfusiones de glóbulos rojos ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes y las transfusiones de plaquetas ayudan a evitar los síntomas de hemorragia. Sin embargo, las células sanguíneas transfundidas no viven durante mucho tiempo en el organismo. El promedio de duración de vida de un glóbulo rojo es de 120 días; una plaqueta vive sólo unos cinco días. Dado que las células sanguíneas transfundidas son una mezcla de células jóvenes y viejas, la duración máxima de la vida de los glóbulos rojos transfundidos es de 60 días; para las plaquetas, es de cinco días. Sin embargo, dependiendo de otros factores, como el sistema inmunitario, la vida de estas células puede ser significativamente más corta (se explicará más adelante). Algunos pacientes necesitan transfusiones de glóbulos rojos cada dos semanas para mantener un nivel suficiente de sangre en su organismo. Otros necesitan transfusiones de plaquetas cada semana para evitar complicaciones hemorrágicas. Las transfusiones de glóbulos blancos no suelen ser eficaces y, por tanto, no se hacen.

El problema con la administración prolongada de transfusiones para los pacientes es que las células sanguíneas que se están transfundiendo proceden de otro ser humano. Como parte del sistema defensivo, el sistema inmunitario está preparado para reconocer bacterias y virus, así como células procedentes de otros individuos. Una vez el organismo ha sido expuesto a ellas, intenta eliminarlas del cuerpo. Por tanto, a la larga, existe una producción de anticuerpos que provocarán la destrucción precoz de las células sanguíneas transfundidas.

Por ello, algunos pacientes tienen el bazo aumentado de tamaño. El bazo es un órgano inmunitario situado en la parte superior izquierda del abdomen que tiene la capacidad de almacenar células sanguíneas. A veces, las células sanguíneas transfundidas simplemente son “engullidas” por el bazo.

Asimismo la transfusión de glóbulos rojos provoca sobrecarga de hierro, porque los eritrocitos contienen hierro. La sobrecarga de hierro puede dañar diversos órganos, entre ellos el hígado, el corazón y, a largo plazo, el cerebro. Por consiguiente, quizá se necesite un tratamiento añadido para reducir la sobrecarga de hierro el denominado tratamiento quelante del hierro, ya que algunos de estos pacientes dependen de transfusiones durante varios años.

Existen 3 quelantes del hierro:

• El primero de ellos y más antiguo es la desferoxamina. La dosis inicial es de 40 mg/Kg de peso/día. El inconveniente es que, para conseguir su mayor eficacia, es precisa su administración mediante bomba de perfusión subcutánea durante 5 noches a la semana. Las dosis se ajustan según las variaciones de cifras de ferritina sérica (permite medir las reservas totales de hierro corporal) en un período de entre 3 y 6 meses, o en función de la toxicidad. Por debajo de 500mg/L de ferritina se suspenderá el tratamiento. Hoy día es de uso exclusivo para pacientes intolerantes al nuevo quelante oral deferasirox, detallado más adelante.
• El segundo quelante del hierro en uso es la deferiprona. Este fármaco, de administración oral, no tiene indicación establecida, ni se disponen de datos de eficacia y seguridad en el manejo de la sobrecarga férrica después de la transfusión en los Síndromes Mielodisplásicos. Su uso se limita para pacientes intolerantes a otros quelantes.
• El tercer fármaco es el deferasirox. Es un quelante oral en el que la dosis inicial es de 20mg/Kg de peso/día en una sola toma diaria por la noche, disuelto en agua. El objetivo terapéutico es mantener una cifra de ferritina entre los 1000-1500 mg/L, usando dosis entre 10-30 mg/Kg/día dependiente de las necesidades transfusiones y de la eficacia del tratamiento. Por debajo de 500 mg/L de ferritina se suspende el tratamiento.

En el caso de las trombocitopenias, las hemorragias pueden producirse como sangrado por la nariz, sangrado de las encías, aparición fácil de hematomas o un corte que no deja de sangrar. También se pueden observar diminutos puntos rojos en las piernas, tobillos o pies. Se trata de diminutas hemorragias que ocurren cuando las cifras de plaquetas son muy bajas.

En el caso de hemorragias manifiestas, el paciente debe comprimir la zona y acudir al hospital o centro de salud. Allí, se tomarán las medidas adecuadas para interrumpir la hemorragia.

En general, si un paciente tiene anemia, esto es un nivel de Hb < 8g/dl, se valora en primer lugar los niveles de EPO endógena, esto es la cantidad de eritropoyetina que produce nuestro organismo. En el caso de que el nivel sea bajo, estos pacientes se podían beneficiar de agentes eritropoyéticos, es decir, agentes estimuladores en la médula ósea de la producción de glóbulos rojos. En algunos pacientes puede ser un tratamiento eficaz. Estos agentes son unas inyecciones que se administran semanalmente por vía subcutánea (por debajo de la piel). En el caso de no ser eficaces a las primeras 8 semanas su médico se las retirará. La mejor respuesta a estos agentes se alcanzará en aquellos pacientes con escasos requerimientos transfusionales, con niveles de EPO endogénos bajos, con escaso porcentaje de células blásticas y cariotipo normal. Otra opción, es asociar agentes estimulantes de la granulopoyesis o glóbulos blancos. Igualmente se suelen mantener unas 8 semanas y ante la falta de respuesta se retirarán. En el caso de falta de respuesta a estos agentes el paciente suele iniciar transfusiones periódicamente. La frecuencia entre una transfusión y otra es muy variable de unos a otros. En el caso de anemia, también se valorará la presencia de la delección del brazo largo del cromosoma 5. En este caso los pacientes se podrían beneficiar de tratamiento con Lenalidomida.

Tratamientos específicos

Pacientes de alto riesgo, con comorbilidades, edad avanzada, no candidatos a Trasplante de Médula Ósea o con cariotipo de pronóstico intermedio o desfavorable se utilizarán agentes hipometilantes. En España, solamente está aprobada la 5-Azacitidina para pacientes de riesgo Intermedio-2 o Alto riesgo, Leucemias Mielomonocíticas Crónicas o Leucemias Agudas con un % de blastos entre un 20-30%. El esquema general de administración el tratamiento con Azacitidina es 7 días seguidos de la semana una inyección subcutánea en Hospital de Día a una dosis de 75m/m2/día repetida cada 28 días.

Una de las nuevas opciones de tratamiento es como se ha mencionado anteriormente un medicamento denominado Lenalidomida. El uso de este fármaco todavía está en vías de aprobación en Europa en la actualidad, pero ha sido aprobado para el tratamiento de los Síndromes Mielodisplásicos con del(5q) en muchos países del mundo desde 2005 (EE.UU., Australia, Canadá, Japón, Suiza y otros). En este caso el hematólogo puede valorar la posibilidad de solicitar el uso compasivo del medicamento para el tratamiento del SMD si existen indicios de que puede ayudar a controlar la enfermedad. La solicitud de uso compasivo de un medicamento consiste en solicitar a las Autoridades Sanitarias el uso para un paciente en particular de un medicamento que no está expresamente prescrito para tratar la enfermedad. Por el momento, y hasta que exista una resolución sobre el uso de la Lenalidomida para el tratamiento de SMD con del (5q), es la única opción existente para poder usar este tratamiento.

Después de un tiempo de tratamiento variable con Lenalidomida, las células que contienen la del(5q) desaparecen de la médula ósea, a la vez que se recupera la médula ósea normal. Se ha observado independencia de las transfusiones hasta en un 77% de los pacientes con del(5q) tratados con Lenalidomida (es decir, tres de cada cuatro pacientes tratados), de acuerdo con la intensidad de la enfermedad. Los pacientes que tienen como única anomalía cromosómica la del(5q) y que no tienen un aumento de las células blásticas en la médula ósea tienen las tasas de respuesta más elevadas. El fármaco puede reducir transitoriamente los glóbulos blancos y las plaquetas, lo que debe ser seguido por un hematólogo para asegurar que no aparecen complicaciones como la fiebre o las hemorragias. Una vez reducido el número de células con del(5q) en la médula ósea, se recupera la médula normal y las citopenias son menos importantes. Pueden aparecer otros efectos secundarios: prurito, sequedad cutánea, diarrea o estreñimiento, calambres musculares en las piernas y eccema cutáneo. El efecto de este tratamiento suele ser rápido. En los pacientes en los cuales el fármaco consigue liberar al paciente de la necesidad de recibir transfusiones, el efecto se inicia en uno a dos meses.

La Agencia Europea responsable de la aprobación de los medicamentos (EMA) pensaba que los datos de los estudios que permitieron la aprobación de la lenalidomida en los Estados Unidos no bastaban para demostrar un cociente de riesgo a beneficio suficiente. Están en marcha otros estudios que se utilizarán para respaldar el expediente que se remitirá para la aprobación de la EMA.

Trasplante de médula ósea

El trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo para los pacientes con SMD. Los pacientes de alto riesgo y sin comorbilidades (otras enfermedades) importantes con una edad inferior a 70 años, deben ser considerados potenciales candidatos a trasplante alogénico de médula ósea, esto es a poder ser de donante familiar o emparentado (hermano) o no emparentado (activando búsqueda en el REDMO, Red Mundial de Donantes de Médula Ósea).

Ensayos clínicos

En muchas ocasiones no existe ninguna opción terapéutica que haya funcionado en estos pacientes, por lo que el médico puede ofrecer al paciente participar en un ensayo clínico. En estas ocasiones el hematólogo puede ofrecer algún nuevo fármaco que se esté administrando dentro de un estudio clínico en varios centros hospitalarios nacionales y/o internacionales a la vez, con un control riguroso de la eficacia y de los efectos secundarios y del que se puede obtener una mejora de la calidad de vida incluso de la supervivencia.

Interacciones y tratamientos complementarios

Si no hay carencia de vitaminas, no es necesario tomar complementos alimentarios. Sin embargo, deben evitarse las sustancias tóxicas que podrían dañar la producción de células sanguíneas, como grandes cantidades de alcohol. Todas estas cuestiones debe resolverlas el profesional sanitario.

Asimismo, nunca se ha demostrado que los tratamientos homeopáticos puedan mejorar enfermedades del tipo de los Síndromes Mielodisplásicos. Por otro lado, tampoco son nocivos, aunque sí caros. Por consiguiente, depende por completo del paciente la decisión de utilizar medicinas homeopáticas. En cualquiera de los casos, dada la popularidad que han adquirido este tipo de sustancias y puesto que no siempre existe un control sanitario sobre las mismas, ni existe evidencia científica sobre su eficacia, el paciente debe consultar siempre a su médico sobre la idoneidad de tomarlas.