¿Qué puede indicar que un individuo tenga una LMC?

La LMC se sospecha al encontrar un número elevado de leucocitos en la sangre, los cuales son fundamentalmente de dos tipos: los neutrófilos y, en menor medida, los basófilos. Además, es típico que aparezcan en la sangre leucocitos inmaduros, que están normalmente en la médula ósea pero no en la sangre.

Si estas dos alteraciones analíticas (aumento del número de leucocitos y pre­sencia de leucocitos inmaduros en la sangre) se acompañan de un aumento del tamaño del bazo cuando se explora al paciente, el diagnóstico de LMC es altamente probable.

Diagnóstico LMC

Aumento de leucocitos + Presencia de leucocitos inmaduros en sangre + Aumento del tamaño del bazo

DIAGNÓSTICO DE LMC ALTAMENTE PROBABLE

Sin embargo existen otras enfermedades, sobre todo otros síndromes mielo-proliferativos crónicos, donde podemos encontrar alteraciones analíticas y exploratorias parecidas a las de la LMC, por lo que es necesario realizar ciertas pruebas complementarias para poder asegurar el diagnóstico de la LMC.

Pruebas complementarias

Aspirado de la médula ósea

 
Puesto que el lugar de origen de la LMC es la médula ósea, la primera explo­ración que debe hacerse para saber si un individuo cuyos leucocitos están aumentados tiene esta enfermedad será realizar un aspirado de la médula ósea. Esta prueba consiste en obtener una pequeña muestra de la médulaósea mediante una punción en el hueso (habitualmente en el esternón o en la cresta ilíaca), a fin de examinar los precursores de las células sanguíneas.

Ello nos permitirá estudiar las características de estas células y hacer un análisis citogenético de las mismas, es decir, examinar sus cromosomas para comprobar si entre ellos está el cromosoma Ph. En caso de que así sea, podre­mos afirmar con seguridad que el individuo tiene una LMC.

Análisis de biología molecular

 
Hoy en día, además del análisis de los cromosomas de la médula, se realiza habitualmente un análisis de biología molecular,o sea, un estudio de los genes de las células sanguíneas para comprobar si éstas presentan el oncogén BCR-ABL, lo que además de corroborar el diagnóstico de LMC, facilitará el seguimiento de la enfermedad y el control de su tratamiento. Este tipo de análisis que he­mos visto anteriormente, puede realizarse en la médula ósea o en la sangre.

Otras pruebas

 
En una pequeña proporción de pacientes con LMC no es posible demostrar la existencia del cromosoma Ph mediante los métodos convencionales de aná­lisis de los cromosomas. En estos casos es imprescindible utilizar las técnicas de biología molecular o, alternativamente, emplear la técnica denominada de hibridación in situ fluorescente (abreviadamente FISH, por sus iniciales inglesas), que marca el oncogén BCR-ABL con una sustancia fluorescente.

En la práctica, lo habitual es que sea el médico de cabecera quien vea primero al paciente y solicite un análisis de sangre. Si observa anormalidades (fundamentalmente un aumento en el número de leucocitos), remitirá al enfermo al hospital para que el hematólogo (especialista en las enfermedades de la sangre) complete el estudio, solicitando las pruebas pertinentes, es decir, otros análisis de sangre más complejos, un aspirado de la médula ósea con estudio de los cromosomas, pruebas de biología molecular y, en ocasiones, una biopsia de la médula ósea. Todo ello tiene por objeto confirmar el diagnóstico de la LMC y ayudar a decidir cuál es el tratamiento más adecuado para el paciente.