¿Qué es la LMC?

Los elementos de la sangre (glóbulos rojos o hematíes, glóbulos blancos o leucocitos y plaquetas) se producen en la médula ósea a partir de las células progenitoras hematopoyéticas o células madre.

¿Qué es el cromosoma Filadelfia (Ph)?

Los cromosomas son unas estructuras compuestas de material genético (ADN) que están en el núcleo de las células y determinan el aspecto y función de las mismas. La alteración de la célula madre que da lugar a la LMC consiste en que dos de sus cromosomas, el 22 y el 9, intercambian entre sí parte de su material genético. Como resultado de ello se forma un cromosoma anómalo, llamado cromosoma Filadelfia por haberlo descubierto investigadores de esa ciudad americana.

El cromosoma Filadelfia (conocido de forma abreviada como cromosoma Ph) es en realidad un cromosoma 22 de tamaño menor de lo normal, al haber perdido parte de su material genético, que ha ido a parar al cromosoma 9.

¿Cómo se forma el cromosoma Ph?

La gran mayoría de los casos de LMC son Ph-positivos, es decir, que las cé­lulas leucémicas tienen el cromosoma Filadelfia. El intercambio de material genético entre los cromosomas 22 y 9 hace que se pongan en contacto dos genes (estructuras formadas por ADN que transmiten ia herencia genética): el gen BCR (localizado en el cromosoma 22) y el ABL (localizado en el cro­mosoma 9). La unión de estos dos genes da lugar a la aparición de un gen anormal, el oncogén BCR-ABL.

 
El oncogén BCR-ABL

 
El oncogén BCR-ABL está presente en las células de la médula ósea y de la sangre de los enfermos con LMC (pero no en las células de otros órganos) y es el responsable de que aparezca la enfermedad, ya que fabrica una proteína anómala (la proteína tirosincinasa BCR/ABL) que hace que la médula ósea produzca de manera incontrolada una gran cantidad de células anormales, que acaban sustituyendo a las normales. Debido a esta intensa proliferación de las células de la médula ósea (o células mieloides) a la LMC se la incluye dentro de un grupo de enfermedades de la sangre, conocido como síndromes mieloproliferativos crónicos.

¿Qué significa la palabra Leucemia?

Tras ocupar la médula, las células anormales, fundamentalmente los leuco­citos, salen a la sangre. Esto es lo que significa la palabra leucemia, es decir, presencia de leucocitos anormales en la sangre. Además de en la sangre, las células leucémicas pueden proliferar en otros órganos, sobre todo en el bazo, haciendo que éste aumente de tamaño y pueda llegar a palparse cuando se explora el abdomen del paciente.