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Muchos pacientes, especialmente en el inicio de la enfermedad no presentan ningún síntoma y se detecta el SMD en un análisis de sangre rutinario. No obstante, los pacientes que tienen recuentos de células sanguíneas más bajos de lo normal (citopenia) experimentan síntomas claros:
• Recuento bajo de glóbulos rojos (anemia). Generalmente se manifiesta con fatiga y cansancio.
• Recuento bajo de glóbulos blancos (neutropenia). Se reduce la resistencia a las infecciones bacterianas, produciéndose de manera frecuente. También es usual la aparición de fiebre y úlceras en la boca.
• Recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia). Mayor tendencia a sufrir hematomas y hemorragias (nasales y orales)
El primer paso en el diagnóstico de los SMD es el recuento de las células sanguíneas (glóbulosrojos, glóbulos blancos y plaquetas) de una muestra de sangre, y un análisis de su apariencia.
Si el número de glóbulos rojos es bajo (anemia), y se descarta que sea originada por causas diferentes a un SMD, debe efectuarse un estudio de la médula ósea. Para ello, se obtiene una muestra mediante un aspirador medular y/o una biopsia del hueso.
En la muestra de médula ósea también se buscan anomalías cromosómicas, importantes para el pronóstico y la elección del tratamiento adecuado.
Existen varios sistemas para la clasificación de los SMD basados en el diagnóstico (nº de blastos en sangre y médula ósea, tipo/s de células sanguíneas afectadas, …), y en el pronóstico del SMD y de si ha sido previamente tratado.
Según cuál sea la clasificación, se consideran SMD de bajo riesgo o SMD de alto riesgo.